Alkaptonuria - choroba czarnych kości

Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD) co prowadzi do nieprawidłowości w postaci odkładania się pigmentu w organizmie – w szczególności w krwi i innych tkankach. Pigment ten to kwas homogentyzynowy (alkapton), który powoduje ochrowe zabarwienie tkanek. Zjawisko to (charakterystyczne dla alkaptonurii) nazywa się ochronozą. Większość pigmentu jest wydalana z moczem, ale reszta jest odkładana w tkankach, co powoduje zaburzenia funkcji i ciężkie obciążenie stawów, serca, znacznie wpływając na jakość życia pacjenta.

Alkaptonuria mimo tego, że była jedną z pierwszych opisanych wrodzonych wad metabolizmu na świecie, nadal pozostaje powszechnie nieznaną chorobą, która jako choroba rzadka zwykle nie skupia zainteresowania lekarzy, rządu ani społeczeństwa. Polska nie stanowi w tym względzie wyjątku.

- Chorzy na choroby rzadkie są poszkodowani. Po pierwsze, nie mają gdzie się leczyć. Po drugie, lekarze nie potrafią najczęściej zdiagnozować ich choroby Dotychczas w naszym kraju nie mówiono prawie nic na temat alkaptonurii, chorzy byli pozostawieni sami sobie i nie robiono nic, aby poprawić jakość ich życia– mówi Elżbieta Mołczan, pacjentka z AKU.

- Problem z diagnozowaniem rzadkich chorób wynika m.in. z tego, że w programie nauczania na studiach medycznych są one pomijane. – dodaje dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej

W Polsce istnieje wiele organizacji pacjentów z , ale nie powstała jeszcze żadna dedykowana stricte alkaptonurii.

Jak rozpoznać AKU?

Od urodzenia mocz osoby dotkniętej tą chorobą staje się czarny po kilku godzinach kontaktu z powietrzem. W wieku 20-40 lat może pojawić się ochronoza objawiająca się niebieską pigmentacją uszu i brązowo-czarnymi kropkami na oczach (na twardówce), które nie wpływają na jakość widzenia. Od 30-tego roku życia pacjenci cierpią na ostre wczesne objawy zapalenia kości i stawów – w szczególności dotyczy to kręgosłupa, stawów biodrowych, kolan i ramion.

Często rozpoczyna się od uszkodzenia kręgosłupa przez zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (). Stawy i kości są pokryte czarnym pigmentem i następuje zwyrodnienie i zwapnienie krążków międzykręgowych w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i grzbietu. Pacjenci około 50 roku życia często

wymagają wymiany stawów (zazwyczaj kolanowy, biodrowy, barkowy). Wraz z AKU mogą pojawić się inne objawy kliniczne, takie jak: kamica układu moczowego czy pęcherzyka żółciowego , kamienie sterczowe,oraz choroby zastawek serca.

Rozpoznania choroby dokonuje się za pomocą specjalistycznego badania pojedynczej porcji moczu wykazującego zwiększone wydalanie kwasu homogentyzynowego. Test ten można przeprowadzić tylko w niektórych laboratoriach szpitalnych.