Badania genetyczne na predyspozycje do chorób. Czy u seniorów mają sens?

Mutacje genetyczne odpowiedzialne za rozwój różnego typu chorób są bardzo często dziedziczne. Wynik badania może więc pomóc nie tylko nam, ale też naszej rodzinie, ponieważ na jego podstawie lekarz będzie mógł określić ryzyko wystąpienia jej u naszych krewnych. Badania DNA warto zatem zrobić w każdym wieku.

O to jakie badanie zrobić powinniśmy zapytać lekarza genetyka. Po dokładnym wywiadzie rodzinnym i zapoznaniu się z historią choroby, wskaże jakie badania będą najlepsze w naszym przypadku. Objaśni nam również sam wynik badania i wskaże dalsze postępowanie.

Mutacja genu BRCA1 i BRCA2 - badania genetyczne w kierunku raka piersi

Wśród dostępnych na rynku testów predyspozycji do chorób duża część dotyczy różnych typów nowotworów, występujących zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Najpopularniejszym jest badanie genetyczne na obecność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2. To właśnie nosicielstwo pierwszej mutacji było przyczyną podwójnej mastektomii, której . 2 lata później usunęła też oba jajniki. Aktorka podjęła decyzję o operacjach po tym, jak badania genetyczne ujawniły u niej obecność wadliwego genu. Lekarze ocenili, że ryzyko rozwinięcia się u niej raka piersi wynosi ponad 80%, a 50. Ogromny wpływ na decyzję Angeliny miał też na pewno fakt, że przez chorobę nowotworową gwiazda straciła wcześniej matkę babcię i ciocię.

U kobiety będącej nosicielką mutacji genu ryzyko, że rozwinie się u niej rak piersi wynosi od 50 do 80%, w przypadku raka jajnika będzie to 40%. U nosicielki drugiej mutacji prawdopodobieństwo wystąpienia tych nowotworów będzie nieco mniejsze. W Polsce nawet 200 tysięcy kobiet może mieć uszkodzony, któryś z tych dwóch genów. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu BRCA1 i BRCA2 są zalecane kobietom u których w rodzinie były już przypadki zachorowania na nowotwór piersi przed 50. rokiem życia, albo wykryto nowotwór u co najmniej dwóch członków rodziny. O badaniu warto również pomyśleć, jeśli wśród krewnych zdiagnozowany został wcześniej rak jajnika, lub też jeśli wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych w przynajmniej w dwóch pokoleniach. Testy predyspozycji proponuje się dziś ponadto pacjentkom, u których w rodzinach zdarzały się przypadki zachorowania na nowotwory kobiece, takie jak rak piesi i jajnika, a które planują zacząć stosować tabletki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą.