Naukowcy przebadali próbki pobrane od ponad 20.000 osób, mapując specyficzne loci powiązane z dwoma, istotnymi z klinicznego punktu widzenia, pomiarami funkcji płuc. Te pomiary to natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa (FEV1), która odpowiada objętości powietrza wydychanego w pierwszej sekundzie oraz stosunek FEV1 do natężonej pojemności życiowej (FVC). FVC odpowiada objętości powietrza wydychanego po pełnym wdechu.

Z klinicznego punktu widzenia obydwa pomiary są ważnymi wskaźnikami chorobowości i umieralności populacji oraz stanowią podstawę diagnozy pod kątem POChP. Wiadomo również, że funkcjonowanie płuc jest częściowo determinowane przez czynniki genetyczne. W ramach badań naukowych, przeprowadzonych przez 96 naukowców z Europy i Australii pod kierunkiem dr Martina Tobina z Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, i profesora Iana Halla z Uniwersytetu w Nottingham, ustalono pięć genetycznych loci, które odgrywają rolę w funkcjonowaniu płuc. Wspomniane loci zaobserwowano w całej populacji i nie były one specyficzne na przykład tylko dla palaczy.

Ponadto trzy z loci zidentyfikowano również w ramach innych badań, których wyniki opublikowano w tym samym wydaniu Nature Genetics. Prace konsorcjum CHARGE (Badania kohortowe nad funkcjonowaniem serca i starzeniem się w genomicznej epidemiologii) opierają się na odmiennym, ale równie obszernym zestawie próbek, potwierdzając w ten sposób niektóre z odkryć dr Tobina i jego kolegów.

"To ważne prace, ponieważ jak dotąd niewiele wiemy na temat czynników genetycznych, które determinują funkcjonowanie płuc człowieka" - twierdzą naukowcy. "Zidentyfikowanie genów ważnych dla określenia funkcjonowania płuc umożliwia nam poznawanie mechanizmów leżących u podstaw kontroli zarówno rozwoju płuc, jak i ich uszkodzenia. Dzięki temu lepiej poznamy takie choroby jak POChP i astma. Co najważniejsze, może to otworzyć nowe możliwości postępowania z pacjentami ze schorzeniami płuc i leczenia ich."

Naukowcy dodają: "Praca płuc jest znaczne ograniczona w przypadku POChP, na którą zapada mniej więcej 10% osób dorosłych w wieku powyżej 40 lat i uznaje się, że choroba ta jest 4. najczęstszą przyczyną śmierci na całym świecie. Głównym czynnikiem ryzyka zachorowania na POChP jest palenie tytoniu. Funkcjonowanie płuc i POChP są cechami całych rodzin, co wskazuje, że zmiany w genach również predysponują poszczególne osoby do ograniczeń w funkcjonowaniu płuc."

Więcej informacji:

Nature Genetics:


Uniwersytet w Leicester: