Choroby rzadkie: pacjenci na diagnozę czekają latami

Fabry – to się leczy

Choroba Fabry’ego dotyka w Polsce ok. 70 osób. Przeszywający ból towarzyszy od najmłodszych lat 75% pacjentów uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie. Kluczowym objawem choroby jest niewydolność nerek, która najczęściej wymaga dializoterapii lub przeszczepu nerek. Pacjenci dotknięci chorobom maję też nawet po kilka udarów w bardzo młodym wieku. Innym z objawów choroby jest zaburzenie termoregulacji. Ciało chorych niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Chorzy rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z czterdziestu enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. To enzym, który rozkłada produkty metabolizmu w organizmie człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

Choroba Fabry’ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką, a mimo istniejącego leku, terapia ta dla pacjentów nie jest w Polsce dostępna. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia tej choroby. Pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu, a niestety musimy im odmawiać terapii. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi natomiast do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych i uporczywych bólów kończyn – komentuje dr n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Gaucher – spichrzeniowa choroba rzadka

Gaucher to rzadka choroba spichrzeniowa, która może doprowadzić do dysfunkcji i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia pacjentom normalne funkcjonowanie. Choroba Gauchera zwiększa też kilkunastokrotnie ryzyko rozwoju nowotworów hematologicznych. W przypadku tej choroby dochodzi do niedoboru lub braku enzymu o nazwie glukocerebrozydaza. Odpowiada on za rozkład pewnej substancji tłuszczowej, a gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych człowieka. Wyróżnia się trzy typy objawów choroby: dorosłą, niemowlęcą i młodzieńczą.

To co charakteryzuje tę chorobę to fakt, iż wczesne zdiagnozowanie, a co za tym idzie – wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do istotnego spowolnienia progresji choroby, a także zapobiec rozwojowi powikłań. Dzięki temu jakość życia pacjentów pozwala im na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie, w tym podjęcie pracy zawodowej. Podanie leczenia hamuje niekontrolowane gromadzenia nierozłożonych produktów w narządach, a także usunięcie ich nadmiaru, co prowadzi do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony. Tego typu leczenie powinno być utrzymane do końca życia pacjenta – podkreśla dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Pompe – problem 50 osób w Polsce

Pompe jest chorobą metaboliczną, która polega na nierozkładaniu się w organizmie glikogenu do glukozy, przez co glikogen odkłada się, głównie w mięśniach szkieletowych i oddechowych oraz sercowym. Stopniowe nagromadzenie glikogenu w tkankach i narządach prowadzi do nieodwracalnego ich uszkodzenia. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. W zależności od czasu pojawienia się objawów choroby, wyróżnia się dwa typy choroby Pompego – o wczesnym początku (typ niemowlęcy – pierwsze objawy występują zwykle przed ukończeniem 1 roku życia) oraz o późnym początku (typ dziecięcy, młodzieńczy i dorosłych). W przypadku choroby Pompego stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na tym, że pacjentowi podaje się lek, który zastępuje aktywność enzymu i pozwala na prawidłowy rozkład glikogenu. Dzięki temu postęp choroby zostanie zahamowany. Lek ten nie pozwala jednak na cofnięcie się zmian chorobowych tak jak w przypadku Gauchera.

Choroby rzadkie: trudna diagnostyka, nierefundowane leczenie

Mimo że liczba jednostek chorobowych, które zaliczane są do wynosi prawie 8 tysięcy, to wiedza na ich temat jest w Polsce znikoma. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Podstawowym problemem terapeutycznym jest drogie leczenie, które mimo że jest dostępne w Polsce, to nie jest refundowane. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych. Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca czy .

Ponad połowa cierpiących na choroby rzadkie czeka na postawienie prawidłowej diagnozy dłużej niż rok ( nawet do 10 lat). Przyczyną jest brak dostatecznej gotowości diagnostycznej lekarzy. W Polsce w przypadku większości chorób rzadkich, mimo że istnieje terapia, leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie.