Hemofilia: nowoczesne leczenie poza zasięgiem

Co to za choroba?
Jest to choroba genetyczna, dotykająca głównie mężczyzn. Może się jednak zdarzyć niezwykle rzadka konstelacja genów, w wyniku której chorują także kobiety. to grupa trzech skaz krwotocznych, której przyczyną jest brak lub niedobór czynnika krzepnięcia. W hemofilii typu A brakuje czynnika krzepnięcia VIII, w typie B brakuje czynnika IX, a w C - XI. W łagodnej postaci hemofilii może, ale nie musi, wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Życie chorego na umiarkowaną postać tej choroby jest już bardziej skomplikowane. Problem może wystąpić nawet podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu, ale na ogół nie pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. Ciężka postać hemofilii to najwyżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Dochodzi wtedy do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są tzw duże stawy: kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować samoistnie, właściwie bez przyczyny, i może dochodzić do nich nawet raz lub dwa razy w tygodniu.

Jak wygląda codzienność takich chorych?
Pacjenci, którzy dożywają wieku dojrzałego, a takich na szczęście jest coraz więcej, są niestety często okaleczeni: mają duże zmiany zwyrodnieniowe stawów, czyli tak zwane artropatie stawowe. Bierze się to stąd, że jeszcze niedawno chorzy nie mieli komfortu leczenia czynnikami krzepnięcia.

Na przestrzeni ostatnich lat zmieniły się metody leczenia hemofilii?
Przez lata medycyna nie bardzo radziła sobie z , jednak, gdy poznano jej mechanizm zaczęto leczyć pacjentów skuteczniej. Początkowo podawano im świeżo mrożone osocze, z którym otrzymywali brakujący czynnik krzepnięcia. Później udało się te czynniki ekstrahować metodą frakcjonowania, uzyskując czynniki osoczopochodne. Najlepsze są jednak preparaty uzyskiwane metodą inżynierii genetycznej, tzw. rekombinowane czynniki krzepnięcia. W wyniku poznania struktury genów udowodniono, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich odpowiedniego genu. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają produkować potrzebne białko. Od początku lat dziewięćdziesiątych takie koncentraty rekombinowane wypierają leki osoczopochodne. W niektórych krajach stosuje się jedynie czynniki rekombinowane, w Polsce nadal są one dostępne jedynie dla wąskiej grupy chorych – tzn. dzieci wcześniej nieleczonych czynnikami osoczowymi.