Strona głównaChorobyPierwotne Niedobory Odporności: długa diagnoza

Pierwotne Niedobory Odporności: długa diagnoza

W dniach 22-29 kwietnia 2015 roku już po raz piąty obchodzony jest Światowy Tydzień PNO. Choć w Europie pierwotne niedobory odporności nadal definiowane są jako choroby rzadkie z szacunków wynika, że na świecie dotykają one ok. 6 milionów osób. Oznacza to, że 1 na 1200 urodzonych dzieci może mieć pierwotny niedobór odporności. Jak wygląda sytuacja pacjentów z PNO w Polsce? Co zmieniło się w diagnostyce, leczeniu i jakości życia osób z tym schorzeniem na przestrzeni ostatnich lat?
Pierwotne Niedobory Odporności: długa diagnoza [© Mopic - Fotolia.com] Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 100 zróżnicowanych , niektórych uwarunkowanych genetycznie, o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Choroby te najczęściej ujawniają się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale mogą być również wykryte u osób dorosłych. Z badania przeprowadzonego na zlecenie kampanii „Postaw Na Odporność – zacznij od diagnozy” wynika, że ponad 65% Polaków wie, że PNO mogą być diagnozowane nie tylko u dzieci.

Na czym dokładnie polega ta choroba wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska, Ordynator Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie: – Nasz układ opornościowy ma za swoje zasadnicze zadanie ochronę naszego organizmu. Podstawą tego układu są wyspecjalizowane komórki, które bardzo ściśle ze sobą współpracują, co pozwala na zachowanie zdrowia i sprawności. Ten system obecnych w każdym narządzie komórek układu odporności sprawia, że gdy do organizmu dostają się patogenty, takie jak wirusy, toksyny czy bakterie, automatycznie uruchamia się mechanizm identyfikacji i zwalczania czynników chorobotwórczych. Czasami jednak wystarczy kilka, nawet niewielkich zakłóceń pracy komórek lub przekazywania ważnych sygnałów między komórkami, by układ odporności przestał działać prawidłowo.

Właśnie tak dzieje się u osób z niedoborami , u których albo brakuje komórek czyli części układu albo praca całego układu jest zaburzona. Jeśli mamy do czynienia z wrodzonym defektem tego układu mówimy o pierwotnym niedoborze odporności. Gdy zniszczenie układu opornościowego wywołane zostało przez inne czynniki np. czynnik środowiskowy, stosowane konieczne leczenie mamy do czynienia z wtórnym (nabytym) niedoborem. Ponieważ na składają się komórki tworzące określone narządy, skutki zaburzenia funkcji układu odporności przejawiają się z bardzo zróżnicowany sposób czyli szeroki zakres objawów chorobowych, stąd mówimy o grupie ponad 100 schorzeń.

Po pierwsze diagnoza!

Statystyki pokazują, że około 70-90% osób cierpiących na pierwotne niedobory odporności nie zostało zdiagnozowanych w okresie występowania objawów. W prajtce opóxnienie diagnostyki wynosi od średnio 4 do ponad 10 lat od pojawianie się pierwszych objawów klinicznych. Dlatego tak ważne jest mówienie o 10 czynnikach ostrzegawczych mogących świadczyć o PNO. Przy występowaniu nawet jednego z nich powinny być przeprowadzone badania w kierunku niedoboru odporności. Warto wiedzieć o jakich objawach mowa:
  1. Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha środkowego w ciągu roku
  2. Dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim przebiegu w ciągu roku
  3. Trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźniej poprawy
  4. Dwa lub więcej w ciągu roku
  5. Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała
  6. Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
  7. Przewlekająca się grzybica jamy ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze
  8. Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych
  9. Dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica
  10. Wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych niedoborów odporności
Długa droga do rozpoznania

Późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie ze sobą konsekwencje w postaci rozwinięcia innych chorób, a co za tym idzie poważnych powikłań. Poza tym pacjent bez właściwej diagnozy skazany jest na ciągłą hospitalizację i znaczne obniżenie jakości życia.

Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” tak opisuje swoją drogę do właściwej diagnozy: – Pierwsze lata mojego życia to pasmo niekończących się ciężkich infekcji, wielotygodniowych pobytów w szpitalu i nieskutecznych antybiotykoterapii. W tym czasie rozwinęły się u mnie także inne choroby, takie jak przewlekłe zapalenie zatok czy przewlekłe zapalenie oskrzeli, z którymi muszę sobie radzić na co dzień. Pierwotny niedobór odporności został u mnie zdiagnozowany, gdy w wieku 6 lat zostałem przywieziony do szpitala w stanie krytycznym po kolejnym, ciężkim zapaleniu płuc. Rozpoznanie jakie postawili mi lekarze to agammaglobulinemia, czyli śladowa obecność limfocytów B w krążeniu. Na szczęście szybkie rozpoczęcie terapii pozwoliło mi wyjść na prostą. Najpierw byłem leczony przeciwciałami dożylnie, potem podskórnie. Rozpocząłem wówczas nowy etap życia. Oczywiście obecnie kontynuuję terapię, bo dzięki niej mogę normalnie funkcjonować.

Gdy pacjent dowiaduje się, że ma PNO pojawia się w jego życiu stres, zagubienie, niezrozumienie sytuacji i niepewność. Bardzo obciążająca jest informacja o tym, że mamy do czynienia z chorobą przewlekłą, czyli taką, której leczenie należy kontynuować przez całe życie. Ogromną rolę pełni wówczas rodzina, bliscy, ale również specjaliści opiekujący się chorym. Oswojenie się z diagnozą może trochę potrwać, ale świadomość istniejącej przewlekłej choroby oraz możliwości wprowadzenia odpowiedniego leczenia pomagają w pogodzeniu się z sytuacją.

Zobacz także

 

 

Anemia - niedokrwistość, Choroba wieńcowa, Hemoroidy, Menopauza, Nowotwór prostaty, Osteoporoza, Schizofrenia, WZW C / HCV, pokaż wszystkie

Skomentuj artykuł:

Jesteś niezalogowany: zaloguj się / zarejestruj się

Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników serwisu. Senior.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. Komentarze niezgodne z prawem i Regulaminem serwisu będą usuwane.

Artykuły promowane

REKLAMA

Najnowsze w dziale

Polecane na Facebooku

Najnowsze na forum

Warto zobaczyć

  • Pola Nadziei
  • EWST.pl
  • Kobiety.net.pl
  • Akademia Pełni Życia
  • Oferty pracy

  X   Strona wykorzystuje pliki cookies w celu prawidłowego jej działania oraz korzystania z narzędzi analitycznych, reklamowych, marketingowych i społecznościowych. Szczegóły znajdują się w Polityce Prywatności. Dalsze korzystanie ze strony oznacza, że zgadzasz się na ich użycie. Jeśli nie chcesz, aby pliki cookies były zapisywane w pamięci Twojego urządzenia, możesz to zmienić za pomocą ustawień przeglądarki.   X