Rzadkie choroby są rzadko leczone

Jednak jak pokazuje praktyka, to ciągle za mało, aby przemysł farmaceutyczny zaczął inwestować na wielką skalę w opracowanie nowych leków stosowanych w chorobach sierocych, a z drugiej strony za dużo, aby narodowe systemy opieki zdrowotnej wprowadziły ustawowe rozwiązania. Zwłaszcza, że zarówno koszty samych leków, jak i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi są ogromne.

Według danych szacunkowych, rzadkie choroby dotykają od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów w Polsce, we wszystkich krajach UE łącznie 15 milionów osób. Aktualnie w Polsce nieduża grupa pacjentów (tylko z chorobą Gauchera i mukopolisacharydozą typu II) uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. Ponadto niektórzy pacjenci otrzymują leki dzięki programom charytatywnym prowadzonym przez firmy farmaceutyczne. Terapia chorób rzadkich trwa z reguły przez całe życie pacjenta i jest niezwykle droga. Roczny koszt to kilkaset tysięcy złotych na osobę. Problem refundacji leków (o ile zostały już wynalezione) nie jest zatem łatwy.

Według Prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, niska częstość występowania tych chorób sprawia, że są one: trudne do rozpoznania, nie stanowią przedmiotu szczególnie intensywnych badań podstawowych oraz nie ma dla większości z nich skutecznych propozycji terapeutycznych. Jak dodała prowadząca konferencję prof. Alicja Chybicka, Kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej AM we Wrocławiu, ze względu na ograniczoną podaż, wynikającą z nikłej częstości występowania chorób rzadkich, przemysł farmaceutyczny niechętnie finansuje badania i produkcję leków. Rozwiązanie problemu chorób rzadkich zostało wskazane jako priorytetowe przez Komisję Europejską jak również polityka zdrowotna RP powinna potwierdzać ten kierunek działań.