Strona głównaChorobyWysoki cholesterol: zagrożenie może być dziedziczone

Wysoki cholesterol: zagrożenie może być dziedziczone

Jeżeli w rodzinie występowały zawały serca lub inne postacie choroby wieńcowej w młodym wieku oraz jednocześnie stwierdzono problemy z wysokim poziomem „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL), mogą to być sygnały ostrzegawcze oznaczające obciążenie hipercholesterolemią rodzinną.
Wysoki cholesterol: zagrożenie może być dziedziczone [© hywards - Fotolia.com] Choroba ta dotyka całe rodziny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 200 tysięcy osób, a na świecie od 14 do 34 milionów ludzi. Mimo że jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób, spowodowanych uszkodzeniem jednego genu, w Polsce nadal świadomość i związanych z nią poważnych konsekwencji jest niezwykle niska.

Czym jest hipercholesterolemia, a czym hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia czyli podwyższone (powyżej normy) stężenie w osoczu krwi to najbardziej rozpowszechniony, modyfikowalny czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego w Polsce. Czym innym natomiast jest hipercholesterolemia rodzinna – przyczyną tego schorzenia nie jest nieprawidłowa dieta ani otyłość, ale uszkodzenie jednego z genów. U podłoża hipercholesterolemii rodzinnej leży najczęściej defekt genu odpowiedzialnego za powstawanie receptora dla LDL-Cholesterolu.

Cholesterol LDL jest niekorzystny dla organizmu, ponieważ przedostaje się do ścian tętnic i uczestniczy w budowie blaszki miażdżycowej. Wysoki poziom LDL-cholesterolu zwiększa istotnie ryzyko choroby wieńcowej, zawału i udaru mózgu już w młodym wieku. Monitorowanie stężenia cholesterolu daje możliwość wczesnego wykrycia nieprawidłowości i pozwala na włączenie odpowiedniej terapii i zapobieganie .

Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna powoduje przyspieszony rozwój miażdżycy oraz wczesne występowanie incydentów sercowo-naczyniowych i może skrócić życie o 20-30 lat.

Na czym polega leczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Najważniejszym celem terapii u chorych z hipercholesterolemią rodzinną jest zmniejszenie liczby przedwczesnych zgonów sercowych, a także częstości zawałów serca.

Należy pamiętać, że pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną wykazują duże ryzyko chorób sercowo-naczyniowych już od wczesnego dzieciństwa. Dlatego tak ważna w opiece nad chorymi z hipercholesterolemią rodzinną jest diagnostyka kaskadowa, za pomocą której można z pokolenia na pokolenie wykrywać kolejne przypadki choroby. Rozpoznanie i potwierdzenie choroby u jednej osoby pozwala na prowadzenie badań przesiewowych w rodzinie, tak, by objąć chorych – w tym dzieci już od najmłodszych lat – specjalistyczną opieką i poradnictwem.

Kluczowe znaczenie w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej ma wdrożenie odpowiedniej farmakoterapii. Hipercholesterolemię rodzinną leczy się bądź – u pacjentów, którzy nie odpowiadają na terapię redukującą stężenie cholesterolu we krwi – stosuje się LDL-aferezę. Jest to mechaniczna metoda usuwania cząstek LDL z surowicy. W ostatnim czasie pojawiły się również nowe możliwości kontroli wysokiego stężenia cholesterolu za pomocą przeciwciał monoklonalnych. Pierwsze takie leki zostały już zarejestrowane w Europie.

Dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną ważna jest także zmiana stylu życia w celu eliminacji dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. Pacjentom zaleca się bezwzględnie unikanie palenia tytoniu, aktywność fizyczną (co najmniej 30 minut wysiłku fizycznego minimum 5 dni w tygodniu — szybki chód, bieganie lub jazda rowerem), poziom ciśnienia tętniczego powinien wynosić mniej niż 140/90 mmHg, a wskaźnik BMI masy ciała <25 kg/m2. Pacjenci powinni także stosować dietę obniżającą stężenie cholesterolu i być pod stałą kontrolą lekarską.

– Podstawą profilaktyki hipercholesterolemii rodzinnej jest walka z wysokim poziomem cholesterolu LDL, a najważniejszym celem terapii zmniejszenie częstości zawałów serca i zgonów sercowo-naczyniowych. Często rozpoznaje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia – mówi dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku. – Przy obecnym stanie wiedzy nie można wyleczyć hipercholesterolemii rodzinnej, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych. Tylko wczesna diagnoza choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwalają uniknąć poważnych konsekwencji. Dlatego tak ważne jest szerzenie wiedzy o hipercholesterolemii rodzinnej. To wiedza, która może uratować życie – dodaje dr Agnieszka Węgrzyn.

Przeczytaj także


Miażdżyca - cholesterol - diagnoza, objawy, leczenie, profilaktyka

Miażdżyca naczyń to przewlekła choroba prowadząca do stwardnienia tętnic. Na pojawienie się miażdżycy wpływają różne czynniki, powodowana jest nieodpowiednim sposobem odżywiania się, paleniem papierosów, otyłością, brakiem aktywności fizycznej, stresem. czytaj dalej »


Zobacz także

 

 

 

Anemia - niedokrwistość, Choroba wieńcowa, Hemoroidy, Menopauza, Nowotwór prostaty, Osteoporoza, Schizofrenia, WZW C / HCV, pokaż wszystkie

Skomentuj artykuł:

Komentarze mogą dodawać wyłącznie osoby zalogowane.
Jesteś niezalogowany: zaloguj się / zarejestruj się




Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników serwisu. Senior.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. Komentarze niezgodne z prawem i Regulaminem serwisu będą usuwane.

Artykuły promowane

Najnowsze w dziale

Polecane na Facebooku

Najnowsze na forum

Warto zobaczyć

  • Uniwersytety Trzeciego Wieku
  • EWST.pl
  • Aktywni 50+
  • Kosciol.pl
  • Oferty pracy