Strona głównaChorobyZakrzepica: jakie badania przeprowadzić, by ją wykryć

Zakrzepica: jakie badania przeprowadzić, by ją wykryć

Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe. Warto wiedzieć o niej więcej.
Zakrzepica: jakie badania przeprowadzić, by ją wykryć [Fot. ustas - Fotolia.com] (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, to wrodzona lub nabyta skłonność do , głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:
  • wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)
  • mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)
  • mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)
  • niedobór białka C i jego kofaktora białka S
  • mutacja w genie MTHFR
Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci w 90% przypadków). Do tych czynników u dorosłych zalicza się ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, cewnikowanie naczyń żylnych, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, . Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.

Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej. Pierwszy epizod zakrzepicy u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu). Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.

MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa - enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu. U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka). Dodatkowo, szczególnie w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej. Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa. Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi ortopedyczne.
W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badania w odstępie przynajmniej 6 tygodni. Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych. Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny) – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska z Laboratoriów Synevo.

Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnych

w kierunku zakrzepicy to: zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia, nawracające epizody zakrzepicy, zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia, zakrzepica żylna o nietypowej lokalizacji, zakrzepica u noworodków, powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii, nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców, rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej, obciążający wywiad rodzinny - epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia, zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych, zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.
W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych - morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby). Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny, Leiden, MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne – mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska. – W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości, podobnie jak przy wielu innych schorzeniach, wczesna profilaktyka może ratować życie – dodaje.

Zobacz także

 

 

Anemia - niedokrwistość, Choroba wieńcowa, Hemoroidy, Menopauza, Nowotwór prostaty, Osteoporoza, Schizofrenia, WZW C / HCV, pokaż wszystkie

Skomentuj artykuł:

Jesteś niezalogowany: zaloguj się / zarejestruj się

Komentarze

  • 20:02:05, 02-10-2018 aurelia66

    Dlatego jak dla mnie podstawa to regularne badania. I rodzicow i meza wypycham regularnie chociaz na morfologie, bo wg mnie to jedyn adroga żeby w pore sie obudzic i zaczac leczenie. W tym roku wszyscy idziemy - cała szóstka bo i teściowa dała sie namówic przy cenie 99 zł za pakiet wszystkich badań zdrowa jesień. Dla niej moze cena odegrała głowna role, ale dla mnie jednak rodzina. Kazda motywacja jest dobra jesli chodzi o zdrowie
    ... zobacz więcej
  • 12:07:02, 18-10-2018 Hibiki

    Przede wszystkim musimy udać się do chirurga naczyniowego on przeprowadzi specjalne USG przepływowe czyli sprawdzi w jakim stopniu drożne są nasze żyły. Po podaniach ewentualnie zleca inne badania lub mówi jakie kroki należy podjąć. Bardzo często trzeba kupić specjalne rajstopy medyczne, które w zauważalny sposób poprawią komfort chodzenia.

Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników serwisu. Senior.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. Komentarze niezgodne z prawem i Regulaminem serwisu będą usuwane.

Artykuły promowane

REKLAMA

Najnowsze w dziale

Polecane na Facebooku

Najnowsze na forum

Warto zobaczyć

  • eGospodarka.pl
  • Hospicja.pl
  • Pola Nadziei
  • Internetowe Stowarzyszenie Seniorów
  • Oferty pracy

  X   Strona wykorzystuje pliki cookies w celu prawidłowego jej działania oraz korzystania z narzędzi analitycznych, reklamowych, marketingowych i społecznościowych. Szczegóły znajdują się w Polityce Prywatności. Dalsze korzystanie ze strony oznacza, że zgadzasz się na ich użycie. Jeśli nie chcesz, aby pliki cookies były zapisywane w pamięci Twojego urządzenia, możesz to zmienić za pomocą ustawień przeglądarki.   X