Badania genetyczne na predyspozycje do chorób. Czy u seniorów mają sens?

Mutacja genu protrombiny, MTHFR i czynnika V Leiden - badania genetyczne na trombofilię wrodzoną

Badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną to kolejny bardzo popularny test predyspozycji. Za jego pomocą możemy dowiedzieć się czy mamy genetyczną skłonność do . Ryzyko rozwoju tej choroby wzrasta u osób z mutacją w genie protrombiny i w czynniku V Leiden, w mniejszym stopniu również w genie MTHFR. Wszystkie te mutacje zwiększają krzepliwość krwi, a przy wystąpieniu dodatkowych czynników mogą spowodować, że naczyniu krwionośnym chorego utworzy się skrzeplina. Dotyczy to przede wszystkim osób otyłych, palących papierosy, osób długotrwale unieruchomionych, kobiet przyjmujących antykoncepcję hormonalną oraz w ciąży i połogu. Nieleczona zakrzepica może mieć bardzo poważne konsekwencje, np. spowodować zawał serca, udar mózgu albo zator płucny.

Trzeba mieć świadomość, że mutacje odpowiedzialne za trombofilę wrodzoną mogą być dziedziczne. Badanie genetyczne powinny więc rozważyć przede wszystkim te osoby, których członkowie rodziny mają już za sobą epizody zakrzepowe, przeszli zawał albo udar mózgu. Test DNA w kierunku mutacji MTHFR może ponadto wskazać przyczynę wysokiego poziomu homocysteiny we krwi. Substancja ta, nazywana przez niektórych cholesterolem XXI wielu, może poważnie uszkodzić ściany naczyń krwionośnych i przyczynić się do rozwoju miażdżycy. Wadliwy gen zaburza bowiem wchłanianie , który uczestniczy w procesie przekształcania homoscysteiny. W konsekwencji występuje ona w nadmiarze i jest wtedy szkodliwa dla naszego zdrowia. Zamiast tego homocysteina gromadzi się w nadmiarze w organizmie. Można jednak temu zaradzić zastępując tradycyjny kwas foliowy metafolina. Wchłania się ona w 100%, przez co skutecznie obniża poziom homocysteiny we krwi.

Badanie genetyczne na predyspozycję do zakrzepicy zalecane jest również kobietom stosującym antykoncepcje hormonalną oraz przyszłym mamom, u których nieleczona zakrzepica może być przyczyną ciążowych powikłań, np. choroby u dziecka, a nawet poronienia.

Co daje nam wiedza o tym, że mamy predyspozycję do choroby?

Jeśli wykryto u nas mutację genetyczną odpowiedzialną np. za rozwój nowotworu piersi oznacza to, że ryzyko wystąpienia tego nowotworu jest u nas większe. Nie oznacza jednak, że na 100% na niego zachorujemy. Posiadamy bowiem jedynie predyspozycję do choroby, nie samą chorobę. Mając świadomość podwyższonego ryzyka możemy jednak wdrożyć działania profilaktyczne, czyli działania, które pomogą nam ustrzec się przed chorobą lub wykryją ją w takiej fazie rozwoju, w której będzie ona do wyleczenia. W przypadku kobiet z mutacją w genie BRCA1 i BRCA2 będzie to np. comiesięczna samokontrola piersi, regularne badania ginekologiczne i . Z kolei u osób z mutacją w genie odpowiedzialnym za trombofilię wrodzoną takim działaniem profilaktycznym będzie przede wszystkim wyeliminowanie wszelkich czynników, które mogłyby dodatkowo zwiększyć ryzyko powstania zakrzepu. Nosiciel mutacji powinien więc rzucić palenie, unikać siedzącego trybu życia i długotrwałego unieruchomienia oraz zadbać o prawidłową masę ciała.

Jak wygląda badanie genetyczne

Badanie genetyczne dla samego pacjenta jest bardzo proste. Z pobranej od niego próbki - najczęściej wymazu z policzka albo krwi - „wyciąga się" jego materiał genetyczny. Następnie przy pomocy nowoczesnej aparatury i zaawansowanych technik analizy bada go na obecność wybranych mutacji. Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego zależy od rodzaju badania i wynosi od kilku do kilkunastu dni roboczych.