Rak jelita grubego: w diagnostyce pomaga genetyka

najczęściej zlokalizowany jest w obrębie okrężnicy, esicy oraz odbytnicy. Zazwyczaj daje przerzuty do wątroby, ale rozsiew choroby może dotyczyć także innych narządów, takich jak płuca, otrzewna, a nawet nadnercza lub mózg. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem, osoby po 50. roku życia znacznie częściej zapadają na ten nowotwór. Również nieodpowiednia dieta, bogata w czerwone mięso, a uboga w warzywa i błonnik może przyczynić się do wystąpienia tego nowotworu. Bardziej narażone są osoby otyłe, palące i nadużywające alkoholu.

– Na raka jelita grubego w Polsce zapada ponad 17 tysięcy osób rocznie i aż 11 tysięcy umiera. Wysoki wskaźnik umieralności jest związany przede wszystkim z późnym zgłaszaniem się pacjentów do lekarza. Zaawansowana postać tego nowotworu złośliwego niestety rzadko podlega wyleczeniu – mówi lek. Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego Enel-Med.

Rak jelita grubego zazwyczaj rozwija się w wyniku procesu złośliwienia polipów, które powstają w okrężnicy, esicy lub odbytnicy. Taki stan rzeczy może utrzymywać się przez wiele lat – zanim tkanki ostatecznie przekształcą się w nowotwór złośliwy i doprowadzą do powstania choroby – może minąć ich nawet dwadzieścia. W pierwszym okresie rak nie daje żadnych objawów, dopiero w późniejszym etapie pojawiają się biegunki, , krwawe stolce, ból w okolicy brzucha, utrata apetytu i wagi. To symptomy, które powinny każdego zmobilizować do wizyty u lekarza pierwszego kontaktu. Zaawansowana postać choroby rzadko udaje się wyleczyć, dlatego tak ważna jest profilaktyka. U osób bez obciążeń rodzinnych po 50. roku życia zaleca się raz w roku wykonywanie testu na krew utajoną w kale oraz badanie endoskopowe jelita grubego raz na pięć lat. Bardzo dobrym rozwiązaniem są badania genetyczne, które mogą ujawnić podwyższone ryzyko wystąpienia choroby w przyszłości.

Mutacja, na którą trzeba uważać

– CHEK2 to gen supresorowy, pełni on w organizmie niezwykle istotną funkcję. Kontroluje podział komórek, a tym samym zapobiega powstawaniu nowotworów złośliwych. Wszelkie mutacje w jego obrębie prowadzą do zaburzenia tego procesu, a w konsekwencji do rozwoju komórek nowotworowych – wyjaśnia Paweł Stelmasiak.

Mutacja genu CHEK2 nie tylko zwiększa ponad dwukrotnie ryzyko wystąpienia nowotworu jelita grubego, lecz także prawdopodobieństwo zachorowania na raka tarczycy, nerki, sutka czy prostaty.

Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CHEK2 są skierowane zwłaszcza do osób:

• u których w rodzinie występowały już przypadki nowotworu złośliwego, ze wskazaniem na jelita grubego, ale i piersi, tarczycy, nerki czy prostaty;
• których rodzice posiadają mutację genu CHEK2 – istnieje 50-procentowe ryzyko przekazania wady potomstwu;
• uzależnionych od nikotyny – palenie dodatkowo zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego;
• u których nie było przypadku raka – mutacja genu CHEK2 może powstać także w czasie zapłodnienia, więc istnieje ryzyko, że wystąpi ona również u osoby, u której w rodzinie nie było przypadku zachorowania na nowotwór jelita grubego.

Co daje badanie genetyczne:

• Ocenia ryzyko wystąpienia danego nowotworu, a tym samym umożliwia podjęcie konkretnych działań profilaktycznych, mających na celu zapobieżenie pojawienia się choroby.
• Umożliwia bardzo wczesną diagnozę nowotworu, a tym samym znacznie zwiększa prawdopodobieństwo całkowitego wyzdrowienia.
• Wykrycie mutacji daje możliwość wprowadzenia zmian w swoim stylu życia, w tym zmiany diety na niskotłuszczową i bogatą w błonnik oraz rzucenie nałogu palenia czy wprowadzenia regularnej aktywności fizycznej.

– są małoinwazyjne i praktycznie bezbolesne. Obecnie coraz częściej pacjenci wykonują je samodzielnie. Wystarczy do tego mała próbka krwi. Całość odsyła się w specjalnym opakowaniu do wyznaczonego laboratorium – tłumaczy doktor Stelmasiak.