W sumie ujawniono 29 wariantów genetycznych, które dołączają do pozostałych 23 odnotowanych już wcześniej. Zespół, składający się z 24 grup badawczych z 15 krajów, twierdzi że stwardnienie rozsiane charakteryzuje się uszkodzeniem włókien nerwowych i otaczającej je osłonki mielinowej w mózgu oraz rdzeniu kręgowym. W takiej sytuacji chory może uskarżać się na zdrętwienie, niekontrolowanie czynności fizjologicznych, upośledzenie wzroku i zaburzenia chodu.

Zdaniem naukowców nie było wątpliwości, że wiele ze zidentyfikowanych genów odgrywa kluczową rolę w regulacji funkcji układu immunologicznego oraz w aktywacji kilku substancji semiochemicznych. Co zaś się tyczy stwardnienia rozsianego, odkrycia potwierdzają pokrywanie się wariantów genetycznych, które są obecne w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca typu 1 i choroba Crohna. Zespół sprawdził również powiązanie między stwardnieniem rozsianym i niedoborem witaminy D a dwoma wariantami genetycznymi.

Wypowiadając się na temat znaczenia międzynarodowej współpracy w ramach tych badań, współautorka dr Carmen Infante-Duarte, która kieruje zespołem "Neuroimmunologii eksperymentalnej" w Centrum Badań Eksperymentalnych i Klinicznych (ECRC), wspólnym instytucie zarządzanym przez Charité i MDC, stwierdziła: "Stwardnienie rozsiane to wynik interakcji między wieloma genami. Jedynie w ramach szeroko zakrojonych badań międzynarodowych, które objęły 27.000 chorych i zdrowych osób, możliwe było zidentyfikowanie zmian genetycznych wyraźnie powiązanych z tą chorobą."

Współautorzy profesor Alastair Compston z Uniwersytetu w Cambridge i profesor Peter Donnelly z Uniwersytetu Oksfordzkiego również podkreślili wagę badań i ich odkryć: "Po długiej debacie udało się w toku badań przedstawić dowody na fakt, że stwardnienie rozsiane musi być przede wszystkim postrzegane jako choroba immunologiczna. Jedynie tak wielkoskalowe badania genetyczne jak nasze są w stanie przedstawić podstawowe mechanizmy tak złożonych chorób jak stwardnienie rozsiane."

Według naukowców dokonane odkrycia pomogą w opracowaniu pionierskich podejść terapeutycznych zarówno dla chorych, którzy wzięli udział w badaniach, jak i dla osób z całego świata, które cierpią na stwardnienie rozsiane.

Według bieżących szacunków Narodowego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego w USA na chorobę tę cierpi ponad 2,1 mln osób. Eksperci twierdzą, że chociaż nie jest ona zaraźliwa ani bezpośrednio dziedziczona, zidentyfikowano czynniki w dystrybucji stwardnienia rozsianego na świecie, które mogą potencjalnie rzucić światło na przyczyny choroby, a mianowicie: genetykę, płeć, wiek, geografię i pochodzenie etniczne.

Badania, których wyniki zaprezentowano w czasopiśmie Nature, zostały częściowo dofinansowane z projektu NEUROPROMISE (Neuroochronne strategie w stwardnieniu rozsianym), który otrzymał 11,4 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. Naukowcy są przekonani, że uzyskane wyniki mogą pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia.

Więcej informacji:

Nature:


Charité - Universitätsmedizin Berlin:


Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa Delbrücka (MDC):